Sıklık: 1/2000-1/5000 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir. %85-90 oranında sol tarafta gözlenir.
Etyoloji: Pleuroperitoneal kanalın embriyoda normalde 8. haftada görülen kapanmasında gecikme olarak özetlenebilir. Normalde sol diafragma sağa göre geç kapanmaktadır. 4-16. haftalarda matür hale gelen akciğerin intratorasik batın organlarının basısı sonucu hipoplazik kaldığı ileri sürülmektedir, bu hipotez karşı akciğerin hipoplazisini izah etmediğinden primer nedenin akciğerlerin yetersiz gelişmesi olabileceği de düşünülmüştür. Etyolojide talidomid, kinin, nitrofen ve A vitamini eksikliği bilinmektedir.
Patoloji: Soldaki defektten incebarsak, kolon, mide, dalak ve bazen KC sol lobu, sağda ise en sık KC herniye olur. Aynı taraf akciğerinde hem bronşiyal dallanma hem de damarlanma yetersiz bulunur, buna yakın bulgular hemen daima karşı akciğerde de mevcuttur. Mide ve karaciğerin toraks içinde olması kötü prognozu gösterir. Klinik tablo yetersizliğin derecesine göre perinatal erken mortaliteden basit solunum yolu enfeksiyonunu andıran bulgulara kadar değişebilir.
Klinik: Solunum distresi değişkendir; ağır vakalarda doğar doğmaz ciddi RDS; ılımlı vakalarda efor veya solunum yolu infeksiyonu ile dispne olabileceği gibi bazen tamamen asemptomatik olabilir ve tesadüfen bulgu verebilir. Muayenede batın çöküktür. Taşipne, burun kanadı solunumu, interkostal çekilmeler ve siyanoz mevcuttur. Kalp tepe atımı karşı tarafta alınır, trakeal deviasyon mevcuttur, herni tarafında solunum sesleri yoktur, buna karşılık barsak sesleri duyulabilir.
Tanı: Günümüzde prenatal dönemde tanı konulabilmektedir. Doğum sonrası PA ve lateral akciğer grafisinde toraks içinde barsak ansları görülür. Solunum sıkıntısı olmayan şüpheli olgularda baryumlu lavman ile kolon grafisi tanıda yardımcı olur.
Ek anomaliler: Bu hastalıktan kaybedilen tüm hastalarda akciğer hipoplazisi, PDA ve malrotasyon mevcuttur. Ek olarak MSS anomalileri (MM, anensefali, ensefalosel), genitoüriner anomaliler, kardiyak anomaliler (VSD, vasküler halka, aort koarktasyonu), özofagus atrezisi, omfalosel, damak yarığı, CANTRELL pentalojisi (kardiak, sternal, diafragma, karın ön duvarı defekti) ve trizomi 13-18 görülebilir.
Yaklaşım: Tedavi cerrahidir. Diafragma hernisinde asıl problem akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyona bağlı persistan fetal dolaşımın devamıdır. Bu nedenle operasyon öncesi hastanın oksijenizasyon açısından stabil hale getirilmesi çok önemlidir. Bu şekilde 100-360 st operasyonu ertelenen olgular vardır. Günümüzde prenatal dönemde tanı konulabildiğinden bazı merkezlerde prenatal glukokortikoid tedavisi, trakeal oklüzyon, inutero defekt onarımı uygulanabilmektedir.
Ameliyat sonrası dönem: İlk 24 saat içerisinde solunum sıkıntısı ile gelen vakalarda persistan fetal sirkülasyon en önemli sorundur. Bu nedenle mekanik ventilasyon yanında selektif pulmoner antihipertansiflere başvurulmaktadır (tolazolin). Son yıllarda fosfodiesteraz inhibitörlerinin (Sildenafil) de pulmoner hipertansiyon tedavisinde etkili olduğu bildirilmiştir. Tüm imkanlara rağmen bu grupta mortalite %50 dolaylarındadır. Yüksek frekanslı jet ventilatör kullanımı ve ECMO (ekstrakorporeal membran oksijenizasyonu) henüz deneme aşamasında olup kesin tedavi sonuçları alınmamıştır. Elektif alınan vakalarda ise mortalite %50 olarak kabul edilebilir. Yaşamını sürdürebilen hastalarda hipoplazik akciğer ilk 6 ayda normal kompliyansa ulaşır ve yaklaşık 8 yaşına kadar alveol sayısı artarak gelişme devam eder. İleri yaşlarda normal yaşamda akciğer fonksiyonları pratik sorun yaratmaz.
