Canlı doğumların yaklaşık %3’ünde majör konjenital anomali mevcuttur. Konjenital hastalıkların prenatal tanısının konulması bu hastaların uygun bir merkeze yönlendirilmesi, aileye hastalığın prognozu hakkında bilgi verilmesi ve hayatla bağdaşmayan gebeliklerin sonlandırılması için önemlidir.
Amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVB), kordosentez, ileri düzey USG ve fetal MR prenatal tanı metotlarıdır.
Amniyosentez, CVB, kordosentez gibi invaziv işlemler hem anne için hem de fetüs için riskli olduklarından endikasyonları dikkatle seçilmelidir. 35 yaş üzeri anne yaşı, daha önce kromozomal anomalili bebek sahibi olması, parental kromozomal anomali, kalıtsal metabolik hastalık şüphesi prenatal tanı için bazı endikasyonlardır.
Prenatal tanı sonrası cerrahi tedavi gerektiren bazı anomaliler aşağıda anlatılmıştır:
Nöral tüp defektleri (NTD)
Amnios sıvısında A-fetoprotein (AFP) ölçümü anensefali, spina bifida gibi NTD’leri tanısında altın standarttır. AFP’nin asetilkolinesteraz ile birlikte değerlendirilmesi daha güvenlidir. NTD’leri USG ve fetal MR ile de görülebilir.
Konjenital diafragma hernisi
Konjenital diafragma hernisinin prenatal USG bulguları; polihidramnios, kalbin anormal pozisyonda olması, batın içi organların toraksta görülmesi, mediastinal kayma, mide boşluğunun karın içinde görülememesi, diafragmanın kesintisiz izlenememesidir.
Duodenum atrezisi
Tüm intestinal obtrüksiyonların ortak bulgusu polihidramnios bulunmasıdır. Konjenital duodenal tıkanıklıklarda prenatal USG’de fetusun karın içinde içi sıvı dolu çift cep (double bubble) olduğu dikkati çeker.
Özofagus atrezisi
Prenatal USG’de polihidramniosla birlikte mide odacığının çok küçük olması veya hiç görülememesi özofagus atrezisini düşündürür. Fetusun boyun bölgesinde kör proksimal poşu temsil eden anekoik yapı görülebilir. Bu kör poş fetal MR ile de görüntülenebilir.
Konjenital akciğer malformasyonları
Konjenital AC malformasyonu olan fetusların prenatal USG’sinde polihidramnios, mediastinal kayma ve kardiyak basıya bağlı non-immun hidrops fetalis görülebilir.
Hidronefroz
Oligohidramnios ve renal pelvisin geniş olduğu görülür.
Karın ön duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis)
Karın ön duvarı defektlerinde aminon sıvısında AFP, asetilkolinesteraz/psödokolinesteraz oranı bakılabilir. Gastroşizisin USG görüntüsünde göbek kordonunun hemen lateralinde karın ön duvarı defekti ve bu defektten amnion boşluğuna barsak anslarının girdiği görülür. Omfaloselde ise barsakların bulunduğu bir kesenin tam üzerinde göbek kordonunun bulunduğu görülür.
