ANOREKTAL ANOMALİLER
Sıklık:
1200-5000 canlı doğumda birdir. Cins dağılımı alçak tipte ile anomalilerde eşit, yüksek tipte erkeklerde 2 kez fazla bulunmuştur.
Etyoloji:
Anorektal septumun kaudal migrasyonundaki defekt rektovajinal oluşumuna, anoperineal gelişmedeki defekt ise değişik anüs imperforatus tiplerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Patolojik anatomi:
Değişik anatomik tipler rektum poşunun levator aniye penetrasyon durumuna ve puborektal kas, pubokoksigeal çizgiyegöre sınıflanır .
Vakaların yaklaşık %40'ı yüksek tiptir. Bu gruptaki hastaların yaklaşık %75'inde rektoüriner fistül mevcuttur.
Klinik:
Tipik perine görüntüsü vardır. Fistül varlığında daha az belirgin olmak üzere abdominal distansiyon, fistülsüz anomalilerde dekompresyon olamadığından 24-36 saat sonra başlayan kusma mevcuttur.
Tanı:
Antenatal dönemde de tanısı konulabilen anorektal anomalilerin doğum sonrası tanısı basit inspeksiyon ile konulabilir, her yenidoğanın anal bölgesi muayene edilmelidir. Rektum poşunun seviyesi inversiografi (Wangensteen-Rice grafisi) ile tayin edilir: Doğumdan 18-20 st sonra hasta bir-iki dakika baş aşağı tutularak efor yapmadığı bir anda tam lateral pelvis grafisi çekilir, anüsün olması gereken yere radyoopak işaret konulur. Oluşan hava cebinin pubis ortasından koksiks ucuna çekilen çizgiye göre lokalizasyonuna bakılır, çizgi altında olanlar alçak, üstünde veya hizasında olanlar yüksek tip olarak kabul edilir. Ultrasonografik olarak perine-poş mesafesi de kabaca fikir verir, 1cm den az mesafesi olanlar anüsten yaklaşıma müsaittir. Fistül varlığında inversiografi yeterli bilgi sağlamaz.
Ek anomaliler: %50-60 oranında görülür. En sık üriner sistem anomalisi görülür. VATER (VACTERL) assosiyasyonu veya komponentlerinden bir veya birkaçı görülebilir.
Kardiak anomaliler: %10-20 sıklıkta görülür, Fallot tetralojisi ve VSD sıktır.
Gastrointestinal sistem anomalileri: Sıklıkla trakeoözofagial fistül, özofagus atrezisi, duodenal obstrüksiyon ve malrotasyon görülür.
Vertebral anomaliler: Yüksek tip anomalilerde daha sık görülur. Spinal disrafizm siktır.
Genitoüriner sistem anomalileri: Olguların %60’ında vezikoüreteral reflü görülür. Renal agenezi ve hipospadias da sıktır. Bu nedenle yatan her hastada;
1. PA tüm vücut grafisi ile ekstremite, vertebra ve kaburgalara ait kemik defekti araştırılır,
2. NG sonda yutturularak mideye geçtiği kontrol edilerek özofagus atrezisi ekarte edilir,
3. Dikkatli kalp oskültasyonu da eklenerek kardiyak anomali araştırılır,
4. Renal ultrasonografi ile kabaca renal anomali taraması yapılır.
Cerrahi tedavi: Anomalinin türüne göre değişir.
I). Fistülsüz alçak tip anomalilerde ve dilatasyon ile iyi sonuç alınamayan anal stenoz veya membranöz anüs vakalarında perineal anoplasti ya da anal transpozisyon uygulanır.
Anokutanöz fistüllü alçak tip anomalilerde cut-back anoplasti yapılır.
II). İntermediate ya da yüksek tip anomalilerde tedavinin ilk aşaması olarak diverjan kolostomi uygulanır. Bu hastalarda vücut tartısı 10 kg olduğunda definitif ameliyat uygulanır (PSARP veya PSARVUP operasyonu- varsa fistül divizyonu ve rektum poşunun puborektal halkadan geçirilerek perinede normal anatomik yerine getirilmesi).
Ameliyat sonrası dönem: Mortalite yüksek tipte %20-35, alçak tipte %11-22 arasında bildirilmektedir. En önemli ölüm nedenini ek anomaliler teşkil ederler. Başlıca komplikasyonlar da doğrudan anal malformasyonun tedavisine ve ek anomalilere bağlıdır. Üriner sistem komplikasyonları başta gelir; rektoüriner fistül varlığında öncelikle yüksek tipte anomalilerde üriner enfeksiyon ve vesikoüreteral reflü sıktır (%40). Fistül divizyonunun yetersiz yapıldığı hallerde mesane divertikülü ve taş oluşumu gözlenir. Transvers kolostomide fistülden kolona idrar kaçağı ve staz nedeniyle hiperkloremik asidoz sık görülür. Gastrointestinal komplikasyonlar arasında da anal stenoz, prolapsus, perianal veya pelvik abse, konstipasyon, soiling, sekonder megakolon sayılabilir.
