Hirschsprung Hastalığı
Hirschsprung Hastalığı

Sıklık:
1/4000-1/7000 doğumda birdir. Erkek/ Kız oranı 4/1 olarak bulunmuştur.

Etyoloji: 
Fetal hayatın 5-12. haftaları arasında nöroblastlar vagus trasesi boyunca kraniokaudal migrasyon ile sindirim sistemine yayılır. Bu kaudal migrasyonun herhangi bir seviyede durması ile distalde konjenital aganglionozis ortaya çıkar. Migrasyonun sağlanmasında fibronektin ve laminin glikoproteinlerinin önemi büyüktür. Hirschsprung Hastalığında bu proteinlerin anormal yerleşimde bulunduğu gösterilmiştir. Son yıllarda yüzey adhezyon molekülleri ve immünolojik mekanizmalar da etyolojiden sorumlu tutulmaktadır. Ayrıca yapılan çalışmalar hastalıktan genetik delesyonların da etkili olduğunu göstermektedir. RET ve EDNRB genleri 10 ve 13. kromozomda lokalize Hirschsprung hastalığından sorumlu tutulan genlerdir.

Patofizyoloji: 
Normal barsak herbir gangliondaki intrensek nöronlarla kontrol edilir. Bu ganglionlar kontraksiyon ve relaksasyondan sorumludur ve ana mediatör nitrik oksittir. Ganglion hücrelerinin yokluğunda barsağın ekstrensek sinir sistemi baskın hale gelir, intrensek sinir sistemi inervasyonu olmaz, nitrik oksit sentaz aktivitesi olmaz, NO oluşmaz, aganglionik barsakta relaksasyon olmaz.
Patolojik anatomi: 
Tipik makroskopik görünümde; proksimali dilate, o
lan kalın duvarlı ve ödemli barsak, distal normal görünümde ve boş, ikisi arasında kısa konik geçiş hattı vardır. Proksimal dilatasyonun derecesi obstrüksiyon süresi ile orantılıdır. Yaş ilerledikçe artar. Mikroskopik patoloji submukoza ve intermüsküler sinir pleksuslarında ganglion hücrelerinin yokluğu ile karakterizedir. Aganglionik segment sıklıkla makroskopik geçiş hattının proksimaline uzanır. Aganglionik segmentin uzunluğu değişkendir. Geçiş hattından anüse kadar tüm barsak aganglioniktir, en sık olarakta (%75) sigmoid ve rektosigmoid aganglioniktir.

Klinik: 
Yenidoğanda 48 saati aşan mekonyum pasaj gecikmesidir. Safralı kusma, distansiyon ve gaz/gaita çıkaramama ile karakterize barsak tıkanması bulguları yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir.
Hastalığın seyri,
a. Yenidoğanda safralı kusma, distansiyon, mekonyum çıkaramama ve radyoloji ile verifiye komplet barsak tıkanması;
b. Mekonyum pasajında gecikme, periyodlar halinde kendiliğinden veya lavman ile düzelen geçici tıkanma bulguları;

c. Müphem konstipasyon bulgularını takiben akut barsak tıkanması tablosu;
d. Müphem konstipasyon bulgularını takiben akut enterokolit tablosu;
e. Yaşam boyu devam eden müphem konstipasyon bulguları paternlerinden birine uyacak şekildedir.
İskemik enterokolit yenidoğanda en önemli letal komplikasyondur. Ani distansiyon, safralı kusma, kötü kokulu, bazen kanlı diyare, yüksek ateş ile başlayarak kısa sürede hipovolemik şok, septisemi, intestinal perforasyon ile fatal sonuçlanır.


Tanı
a. Öykü mekonyum pasaj gecikmesi
b. Klinik bulgular (Rektal tuşede boş ampulla ve tuşe sonrası fışkırır tarzda dışkılama tipiktir)
c. Radyoloji - Ayakta direkt karın grafisi: Geniş tabanlı seviyeler. Lavman opak kolon grafisi: Geçiş hattı (Kadeh manzarası) (Ertesi gün kolonda opak maddenin sebat ettiği görülür)
d. Rektum biopsisi - En güvenilir tanı yöntemidir.


Ayırıcı tanı: 
Mekonyum ileus, mekonyum tıkacı sendromu, küçük sol kolon sendromu, yenidoğan sepsisi, adrenal yetmezliği, hipotiroidi, fonksiyonel megakolon ile yanılmalıdır.

Ek anomaliler: 
Genellikle sağlıklı term bebeğin hastalığıdır. Bununla beraber %5 oranla Down sendromu, aynı oranda genitoüriner sistem anomalileri, daha ender olarak kardiyak anomaliler, sindirim sistemi atrezileri, nöroektodermal orijinli hastalıklar (von Recklinghausen, nöroblastom vb.), MSS anomalileri görülebilir.

Cerrahi tedavi: 
Tanı rektum biopsisi ile konulur. Tanı doğrulandıktan sonra tek aşamalı transanal endorektal pull-through operasyonu ile aganglionik kısım çıkarılarak ganglion içeren barsağın anüse bağlanması sağlanır. Komplikasyonlu ve gecikmiş olgularda 3 evreli cerrahi tedavinin ilk aşaması olarak geçici öncelikle acil kolostomi uygulamak gerekebilir.

Ameliyat sonrası dönem: 
Tüm ameliyat aşamalarını atlatmış bile olsa her hasta azami 3 ay aralı kontrollarla izlenmeli, diyet ve tuvalet eğitimi kronik konstipasyondaki gibi düzenlenmelidir.

Prof Dr Feryal Gün Soysal

Prof Dr Feryal Gün Soysal

Çocuk Cerrahisi ve Ürolojisi

Kategoriler

Önemli Linkler

Ziyaretcilerim

189806   Kişi ziyaret etti.